CREATION DE L'ASSOCIATION

Il était une fois, la naissance de deux enfants, sœur et frère, nés à quatre années d'écart, beaux comme la vie.

Les fées qui se penchent sur les berceaux des enfants à leur naissance ne sont pas toutes les mêmes.

Pour eux ce fut la fée Ataxie de Friedriech qui vint à leur rencontre. Elle n'est pas la plus sympathique qui soit, et est porteuse de lourdes atteintes, puisqu'elle est une maladie génétique rare, neurodégénérative et évolutive... Le charme qu'elle leur a laissé fut révélé en novembre 2015 chez l’aînée des enfants, et une année plus tard pour son petit frère.

Après avoir affronté ces diagnostiques, tel un navire en pleine tempête, leur embarcation a tenu bon le flot. Alors qu'elle a dû réviser ses projets et perspectives d'avenir pour ses enfants, leur maman, (présidente de l'association à ce jour et initiatrice de ce projet) a eu cette phrase extraordinaire: « si on n'a pas la cerise sur le gâteau, on peut toujours avoir les fleurs du cerisier ». C'est ainsi que pour donner une dimension plus vaste à cette aventure hors du commun qui s'imposait à eux, pour faire connaître à un plus large public cette maladie particulière, pour que des fonds puissent être récoltés et donnés à la recherche médicale, quoi de mieux que de créer une association?!

De fait, leur chemin de vie a sensibilisé des personnes de leur entourage proche, puis d'autres rencontrées au fil de leur parcours, qui ont décidé de se mobiliser pour cette cause, cause qui vient tous nous rencontrer au cœur de notre humanité.

C'est donc ainsi que Madjou & Compagnie a vu le jour au cours du premier trimestre 2017.

Une association pour Julianne et Martin et pour tous les autres, enfants magiques, à la destinée exceptionnelle.

 

L'ataxie de Friedreich est une maladie neurologique, évolutive, rare, d’origine génétique. Elle a été décrite pour la première fois en 1881 par le neurologue allemand Nicolaus Friedreich, qui lui a donné son nom.

Elle débute souvent à l’adolescence, parfois dans l’enfance ou à l’âge adulte.

L’évolution est progressive, variable d’une personne à l’autre. La maladie se compose d'une multitude de symptômes apparaissant de façon progressive :

-des déformations squelettiques (scoliose, pieds creux évolutifs)

-cardiomyopathie

-incoordination des mouvements volontaires dans le temps et dans l'espace par  atteinte du cervelet et de la sensibilité profonde

-une dysarthrie (troubles de l'articulation)

-il peut également y avoir un diabète

 

L'ataxie de Friedreich touche environ 1500 personnes en France, il s'agit donc d'une maladie rare.

C'est une maladie génétique de transmission autosomique récessive :

- Autosomique : elle n’est pas liée au sexe et donc touche hommes et femmes.

- Récessive : pour que la maladie se développe (on dit aussi s’exprime) l’anomalie génétique doit se trouver sur les 2 parties (allèles) du chromosome 9. Dans le cas où un seul allèle est atteint, l’autre allèle (sain) empêche la maladie de s’exprimer. (Contrairement à une maladie dominante où il suffit d’avoir un allèle touché pour développer la maladie).

Les parents sont dits « porteurs sains » (hétérozygotes) : chacun, sur la paire du chromosome 9, présente une partie saine et une partie touchée. Ils ne savent donc pas qu’ils sont porteurs car ils ne développent pas la maladie.

Les capacités intellectuelles des personnes atteintes par l'ataxie de Friedreich restent intactes.

Aucun traitement n'existe à  l'heure actuelle.

L'ataxie de Friedreich compte parmi les maladies rares. Si mes enfants sont concernés par cette maladie en particulier, nombreuses sont les personnes souffrant d'une maladie rare et invalidante et ce sont toutes ces personnes que nous souhaitons soutenir et accompagner.

Ce dont nous avons besoin aujourd'hui, c'est d'un soutien financier pour aider notre association à grandir afin qu'elle puisse, à son tour soutenir, ceux qui en ont besoin.